Dietro ogni progetto di ricerca che riceve un finanziamento c'è una valutazione che ne ha riconosciuto la solidità. Nel campo delle malattie genetiche rare quel giudizio richiede competenze molto specialistiche e procedure costruite apposta per garantirlo.

Questo perché tali patologie si collocano ai margini della conoscenza consolidata. Una parte significativa di esse è ultra-rara, categoria che il Testo Unico sulle malattie rare colloca sotto la soglia di un individuo ogni cinquantamila, e da qui discendono una letteratura scientifica scarna, un'esperienza clinica concentrata in pochissimi centri e l'assenza, in molti casi, di misure condivise con cui stabilire se un trattamento stia funzionando. 

Una proposta di studio in questo campo va soppesata sulla plausibilità dell'ipotesi che avanza e sulla capacità di chi la firma di portarla alla prova dei fatti, più che sul confronto con quanto è già stato dimostrato altrove. Chi decide quali studi sostenere si trova quindi davanti a proposte che riguardano bersagli diversi tra loro, difficilmente confrontabili, e deve riconoscere quali abbiano l'impianto sperimentale più solido e le maggiori possibilità di arrivare al paziente.

Che cosa guarda la revisione tra pari

Il metodo adottato dagli enti che finanziano ricerca biomedica si chiama revisione tra pari, in inglese peer review: la proposta viene esaminata da studiosi che lavorano nello stesso campo del gruppo proponente, ma che non ne fanno parte e non hanno rapporti tali da comprometterne l'imparzialità. La valutazione non riguarda l'importanza generale del tema, che nelle malattie genetiche rare è data per acquisita, bensì la qualità dell'impianto scientifico.

I criteri applicati sono precisi. I revisori verificano la solidità del disegno sperimentale, cioè se gli esperimenti previsti siano in grado di dimostrare o smentire l'ipotesi di partenza, e se i controlli previsti escludano spiegazioni alternative. Guardano poi alla competenza documentata del gruppo di lavoro sul tema specifico, alla disponibilità dei modelli sperimentali e delle tecnologie necessarie, alla coerenza tra gli obiettivi dichiarati e le risorse richieste. Contano anche le tappe intermedie: un progetto costruito con passaggi verificabili nel tempo permette di capire, mentre lo studio procede, se la direzione presa stia dando risultati.

La gestione dei conflitti di interesse fa parte del procedimento e non è un adempimento formale. In un campo dove le competenze su una singola malattia sono concentrate in pochi laboratori, la probabilità che un revisore conosca il proponente o ne sia stato collaboratore è alta, e per questo la dichiarazione dei rapporti pregressi precede l'assegnazione delle proposte. Il meccanismo distingue una valutazione tecnica da una scelta discrezionale: il finanziamento segue il giudizio di merito espresso da chi ha le competenze per formularlo, non l'orientamento di chi mette a disposizione le risorse.

Perché i valutatori vengono chiamati anche dall'estero

La necessità di rivolgersi a esperti internazionali discende direttamente dalla struttura del campo. Su una singola malattia genetica rara i gruppi che padroneggiano il meccanismo biologico coinvolto possono essere pochissimi al mondo, e cercarli soltanto entro i confini nazionali significherebbe rinunciare al giudizio di chi conosce davvero l'argomento. Le commissioni internazionali indipendenti rispondono a questa esigenza e portano un secondo vantaggio: chi valuta da un altro paese si muove fuori dalle dinamiche del sistema accademico locale.

La provenienza dei valutatori incide anche sul metro di paragone applicato. Chi lavora all'estero conosce le linee di ricerca già avviate in altri laboratori e sa dire se l'ipotesi presentata aggiunge qualcosa a quel quadro oppure ripercorre una strada già battuta, una verifica che dall'interno di un solo sistema nazionale resta parziale. Per la stessa ragione i bandi vengono pubblicati e istruiti in inglese, perché le proposte devono poter essere lette ovunque senza passaggi di traduzione che ne alterino il senso tecnico.

Come si può contribuire

L’avvio di nuovi progetti può essere supportato anche dai privati cittadini, scegliendo tra modalità diverse: la donazione una tantum, il versamento periodico che dà all'ente una prospettiva di programmazione, la partecipazione alle iniziative di raccolta, il lascito testamentario. Tra queste ne esiste una che non comporta alcun esborso aggiuntivo rispetto a quanto si versa comunque allo Stato.

Si tratta del 5 per mille, una quota dell'imposta sul reddito delle persone fisiche che il contribuente può indirizzare a un ente non profit al momento della dichiarazione dei redditi. La somma non si aggiunge alle imposte dovute e non le riduce: interviene su denaro già destinato all'erario, che senza indicazione resterebbe allo Stato o verrebbe ripartito in proporzione tra le organizzazioni della stessa categoria. Chi esprime la scelta decide, in sostanza, la destinazione di una porzione di quanto sta già pagando.

La scelta si esprime nell’apposito riquadro, che può essere quello della ricerca scientifica e dell’università, quello della ricerca sanitaria oppure quello degli Enti del Terzo Settore e Onlus, inserendo la firma e il codice fiscale dell’ente designato. In assenza del codice fiscale la firma resta valida, ma l'importo viene suddiviso tra tutte le organizzazioni di quel riquadro invece di andare a quella prescelta.

Chi vuole conoscere l’entità del proprio contributo prima di destinarlo può fare riferimento alla guida al calcolo del 5 per mille di Fondazione Telethon, in cui vengono spiegati nel dettaglio tutti i passaggi per determinarlo.

Sapere a quanto ammonta la propria quota aiuta a leggere il gesto per quello che è: una decisione che, moltiplicata per il numero di contribuenti che la compiono, alimenta ogni anno i bandi da cui passa la selezione dei progetti.